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Les symptômes et traitement de l'hémochromatose

  • Par Myriam Gorzkowski, mis à jour le 22/12/2023 à 10h12, publié le 14/12/2023 à 11h12
  • Temps de lecture : ~ 0 minutes
Les symptômes et traitement de l'hémochromatose
L'hémochromatose est une pathologie génétique qui se caractérise par une absorption excessive de fer par l'intestin provoquant une accumulation toxique de ce fer dans plusieurs organes, notamment la peau, le foie, le pancréas, le cœur ou encore l’hypophyse. Pharma GDD vous informe sur l’hémochromatose génétique qui passe inaperçue de nombreuses années faute de dépistage, engendrant la destruction des organes. Nous aborderons les causes, les différents symptômes et le traitement pour vivre avec cette maladie qui peut être mortelle.

Les causes de l'hémochromatose : trop de fer dans le sang

Le fer est un nutriment essentiel présent dans de nombreux aliments. Il assure le transport de l'oxygène, via l'hémoglobine, vers toutes les parties du corps. L'apparition de l'hémochromatose est génétique. L'absorption du fer par l'intestin est naturellement contrôlée par une protéine nommée hepcidine produite par le foie qui en freine l'absorption. L'organisme absorbe 1 à 2 mg de fer présents dans les aliments par jour. Les personnes ayant une mutation du gène TFR2 HFE en absorbe 5 à 10 mg. La différence réside dans le fait que dans les deux cas, seul 1 mg de fer absorbé par jour est éliminé. C'est pour cela que le fer s'accumule dans le corps et provoque la production de tissus fibreux dans le foie, le pancréas, le cœur, l’hypophyse ou les articulations. On parle d'hémochromatose de type 1 en cas de mutation c282y du gène HFE. Elle survient chez les personnes ayant hérité d'un gène muté de ses deux parents pour développer la maladie. La présence de deux gènes identiques est appelée « homozygotie ». D'autres mutations génétiques provoquent des troubles similaires comme l'hémochromatose juvénile (hémochromatose de type 2), l'hémochromatose due à la mutation du récepteur 2 de la transferrine [TFR2] (hémochromatose de type 3), la maladie de la ferroportine (hémochromatose de type 4), l'hypotransferrinémie et l'acéruloplasminémie.

Les symptômes de l’hémochromatose 


schéma hémochromatose héréditaire

Hémochromatose et sommeil sont liés, car les patients atteints d'hémochromatose se plaignent de fatigue chronique, susceptible d'être liée à des problèmes d'hypothyroïdie faisant partie des symptômes de l’hémochromatose chez la femme et de dysfonction érectile pour les symptômes d’hémochromatose chez l’homme. L’excès en fer est également mis en cause dans l’infertilité. Les niveaux de testostérone très faibles sont couramment liés à une surcharge en fer. Les pathologies de surcharge en fer sont associées à un hypogonadisme, à l'infertilité et à une diminution de la libido. Des études démontrent une augmentation des dépôts de fer et une diminution du volume hypophysaire à mesure que les réserves de fer dans le corps augmentent. En cas de surcharge en fer au niveau de l'hypophyse, l'hypogonadisme, c'est-à-dire des modifications au niveau des gonades (ovaires et testicules) et donc de la synthèse hormonale (LH), se manifeste par des troubles sexuels comme l'impuissance, la diminution du désir sexuel, l'atrophie testiculaire.

Hémochromatose peau

L'hémochromatose cutanée se traduit par une coloration foncée de teinte grisâtre, métallique avec des squames, rappelant les écailles et la peau de poisson. Ce phénomène est davantage présent sur le visage, les coudes, les genoux, les épaules, l'extérieur des cuisses, les tétons et les organes génitaux. Une chute de cheveux et de poils et des ongles plats et blancs sont également évoqués.

Hémochromatose et douleur articulaire

L'hémochromatose entraine des douleurs articulaires chroniques, de l’arthrose notamment au niveau des doigts. C'est d'ailleurs un symptôme révélateur que l'on nomme le signe de la poignée de main douloureuse. On note également des douleurs au niveau des hanches et des poignets, prémices de l’ostéoporose et une coloration bleue des doigts et des orteils. 

Hémochromatose foie

L'hémochromatose se manifeste par l'augmentation du volume du foie que l'on peut déceler à la palpation, et engendrant des maux de ventre. Sans traitement, le foie devient fibreux, c'est ce que l'on appelle la cirrhose. Cet état augmente le risque de développer un cancer du foie. Une échographie du foie doit être réalisée tous les 6 mois pour dépister un éventuel cancer.

L'hémochromatose et le pancréas 

L'accumulation du fer va entrainer l'arrêt progressif de la production de l'insuline, engendrant un diabète appelé diabète bronzé, à cause de la couleur de la peau précédemment mentionnée. Un surpoids, des difficultés à cicatriser ainsi que des troubles de la rétine et des reins en sont la conséquence. 

L'hémochromatose et le cœur

L'hémochromatose peut provoquer l'augmentation du volume du cœur entrainant des troubles du rythme cardiaque, notamment une insuffisance cardiaque et des palpitations. 

Diagnostic de l'hémochromatose

L'hémochromatose se diagnostique par un bilan martial, un examen sanguin qui vise à mesurer la quantité de fer présente dans l'organisme. Le taux de fer dans le sang est considéré comme anormalement élevé lorsqu'il est supérieur à 30 µmol/l. Il sera confirmé par la mesure du coefficient de saturation de la transferrine, c'est-à-dire la protéine du sang qui transporte le fer. Ce dernier est considéré comme anormalement élevé au-delà de 45%. Le médecin peut demander la mesure des concentrations sanguines de ferritine, c’est-à-dire la protéine associée au fer stocké qui est davantage élevée dans les stades avancés de la maladie. Une IRM peut être réalisée pour évaluer la présence de concentrations élevées de fer dans le foie. En cas d'excès de fer, le médecin doit écarter d'autres pathologies pouvant être à l'origine comme une thalassémie, une maladie des globules rouges, un syndrome inflammatoire chronique, l'alcoolisme, l'intoxication médicamenteuse. Enfin, il pourra demander la recherche de la mutation C282Y sur le gène HFE qui est majoritairement à l'origine de l'hémochromatose. Après confirmation de l'hémochromatose, d'autres examens sont prescrits afin d'évaluer l'état et le fonctionnement des divers organes susceptibles d'être touchés.

Les traitements de l’hémochromatose 

Le traitement de l'hémochromatose réside dans le prélèvement de sang, appelée phlébotomie ou plus communément saignée. Ce terme connu depuis l'Antiquité et ayant été employé fréquemment à la Renaissance consiste à retirer du sang une fois par semaine ou une fois toutes les deux semaines. Chaque prélèvement nécessite 500 ml de sang jusqu'à ce que le taux de fer et le pourcentage de fer dans la transferrine soient normaux. Les personnes atteintes peuvent avoir une alimentation normale, saine et manger des aliments contenant du fer. Il faudra cependant limiter la consommation d'alcool qui a tendance à augmenter l'absorption du fer et le risque de cirrhose. Les suppléments en vitamine C doivent être évités, car ils augmentent l'absorption du fer dans le duodénum. Les saignées se déroulent de la même façon qu'un don du sang. La personne est en position semi allongée et boit suffisamment d'eau pour compenser la perte en liquide. Les premiers traitements sont réalisés en milieu hospitalier puis peuvent être effectué par une infirmière au domicile du patient, à l'aide d'un set pour saignée. Lorsque l'objectif est atteint, les saignées sont progressivement espacées pour maintenir cette valeur : tous les deux, trois ou quatre mois en fonction des cas. La phlébotomie est un traitement d'entretien qui s'effectue tout au long de la vie de la personne atteinte. Concernant les personnes âgées, les quantités de sang prélevées sont réduites de moitié. Durant une grossesse, les saignées sont suspendues. Le don du sang est un geste de civisme et d'altruisme. Pendant de nombreuses années, les patients atteints d'hémochromatose ne pouvaient faire le don de leur sang. En effet, le sang prélevé lors des saignées était directement jeté. Depuis janvier 2009, l'hémochromatose n'est plus une contre-indication au don du sang. 23% des saignées sont aujourd'hui transformées en don-saignées. En revanche, il faut savoir qu'un protocole doit être respecté : 
  • Le taux de ferritine doit être normalisé ;
  • Le malade doit répondre aux critères du don ouvert à tous lors du questionnaire médical à remplir à chaque don.
  • Le médecin du centre de soins EFS qui suit le malade en saignées thérapeutiques doit donner son accord. 
  • Le malade soit prendre rendez-vous dans un centre de don habilité et agréé en précisant qu'il est hémochromatosique et qu'il nécessite d'effectuer un don pour observer sa prescription médicale qu'il doit présenter lors du rendez-vous. 
Pour connaître les coordonnées des centres de soins habilités au don-saignées, nous vous conseillons de vous renseigner sur www.dondusang.net. Lorsque la maladie est détectée précocement, entre 25 et 35 ans, le traitement par saignée fait disparaître les signes cliniques (symptômes). L’espérance de vie de l’hémochromatose rejoint celle de la population générale. Il faudra un contrôle régulier et continuer les saignées pour assurer la quantité normale de stock en fer et éviter le risque de dommage des organes par le fer.

L’essentiel à savoir sur l'hémochromatose

L’hémochromatose est une pathologie qui passe inaperçu durant de nombreuses années et qui nécessite un traitement par saignée et un contrôle régulier du taux de fer dans le sang pour assurer le bon fonctionnement de l’organisme et éviter la destruction de certains organes. En cas de doute, de fatigue, de maux de ventre, d’apparition de teinte grisâtre sur la peau et de douleurs articulaires, nous vous recommandons de consulter votre médecin. Faute de traitement, l’hémochromatose peut être mortelle, car l’accumulation de fer se stocke dans les organes principaux, les détruisant à petit feu. Il semblerait qu'il y ait un lien entre hémochromatose et troubles neurologiques. Une mauvaise gestion du fer dans le cerveau entrainerait des maladies neurodégénératives notamment la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson à début précoce, l'épilepsie, la sclérose en plaques et la maladie de Huntington.

Source
https://hemochromatosis.org/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6902410/
11. Noetzli LJ, Panigrahy A, Mittelman SD, Hyderi A, Dongelyan A, Coates TD, Wood JC (2012) Pituitary iron and volume predict hypogonadism in transfusional iron overload. Am J Hematol 87:167–171 [PubMed] [Google Scholar]
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