Sclérose en plaques (SEP) : tout ce que vous devez savoir

Si la sclérose en plaques est un terme connu pour la plupart d'entre nous, les caractéristiques de la maladie le sont beaucoup moins. La sclérose en plaques est la deuxième cause nationale de handicap acquis chez l'adulte jeune après les traumatismes. Elle atteint 120 000 personnes en France avec 3000 nouveaux cas diagnostiqués chaque année. Pharma GDD fait le point sur cette maladie neurodégénérative auto-immune, ses origines, ses divers symptômes, son évolution, ses différentes formes et les solutions pour la ralentir et soulager les patients.

La sclérose en plaques, qu'est-ce que c'est ?

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie neurodégénérative auto-immune qui touche le système nerveux central, essentiellement le cerveau, les nerfs optiques et la moelle épinière. La myéline, substance qui entoure et protège les nerfs, est endommagée. La destruction de la myéline entraine une dégénérescence des cellules nerveuses, les neurones avec une perte de la communication entre le cerveau et les organes périphériques. La myéline constitue la gaine protectrice des prolongements des cellules nerveuses (les axones). Elle favorise une meilleure conduction de l'influx nerveux. L'altération de la myéline est due au caractère auto-immune de la pathologie dont le rôle est de protéger l'organisme contre les agents pathogènes comme le virus ou les bactéries, s'attaque dans ce cas de figure à un composé du corps lui-même, en l'occurrence la myéline. Cela modifie donc la transmission des influx nerveux. Dans la majorité des cas, la sep évolue par « poussées » : les symptômes apparaissent, disparaissent, puis réapparaissent. Il arrive aussi que de nouveaux symptômes se manifestent lors d'une nouvelle poussée. Ces phases de la maladie peuvent altérer la mobilité de la personne atteinte, et laisser des séquelles irréversibles. Lors d'un examen IRM, les zones du système nerveux touchées apparaissent sous forme de plaques, d'où le nom de la maladie.

Quelles sont les causes de la sclérose en plaques ?

Les causes de la sclérose en plaques restent encore inconnues. D'après les différentes recherches menées par les scientifiques, la sep serait issue de divers facteurs environnementaux, génétiques et héréditaires. L'hérédité semble jouer un rôle dans la pathogénie de la sclérose en plaques. Les personnes ayant un parent proche atteint de la sep présente un risque plus élevé de développer la maladie. La sclérose en plaques est plus probable chez les personnes qui portent certains marqueurs génétiques sur la surface de leurs cellules comme les antigènes leucocytaires humains. Certains virus contractés pendant l'enfance pourraient favoriser l'apparition de la maladie. En effet, l'exposition tôt dans la vie à un virus comme un herpès virus, un rétrovirus ou encore à une substance inconnue peut déclencher une attaque par le système immunitaire des propres tissus de l'organisme. Les femmes jeunes (entre 25 et 35 ans le plus souvent) sont plus touchées que les hommes, sans que l'on en connaisse les raisons exactes. Il semblerait que les personnes grandissant dans de climats tempérés et pouvant avoir un niveau de vitamine D inférieur à la normale sont plus susceptibles de développer une sclérose en plaques. D'ailleurs les personnes atteintes de la sep qui présentent un taux faible de vitamine D révèlent une fréquence et une gravité supérieures des symptômes. Le tabagisme semble également augmenter le risque de développer la sclérose en plaques.

Les symptômes de la sclérose en plaques

La difficulté de cette maladie réside dans le fait que ses manifestations et son évolution sont extrêmement variables d'un individu à l'autre. Les signes observés au début de la maladie oscillent selon l'emplacement des lésions dans le cerveau ou dans la moelle épinière. Chaque cas est unique. Parmi les principaux symptômes observés, les plus fréquents sont :

• une fatigue persistante ;
• des troubles de la vision ;
• des troubles sensitifs ;
• les fourmillements ;
• des troubles de la motricité, pertes d'équilibre ;
• des troubles urinaires ;
• des engourdissements et contractions musculaires ;
• des problèmes psychologiques (dépression...).

Les symptômes vont dépendre de la localisation des fibres nerveuses démyélinisées.
Si les fibres nerveuses véhiculant les informations sensitives deviennent démyélinisées, il en résulte des dysfonctionnements des sensations, soit des symptômes d'ordre sensitifs.
Si les fibres nerveuses transportant les informations motrices deviennent démyélinisées, il en découle des troubles au niveau des mouvements, donc des symptômes moteurs.
Certains symptômes de démyélinisation cérébrale sont parfois présents bien avant le dépistage de la pathologie.

Les symptômes précoces de la sep

Les symptômes précoces de la sclérose en plaque sont les suivants : 
Les picotements, engourdissement, douleur, brûlure, démangeaisons dans les bras, les jambes, le tronc ou le visage sont parfois associés à une diminution du sens du toucher. 
La perte d'énergie et de dextérité dans une jambe ou une main peut être associée à un raidissement. 
Des problèmes de vision se caractérisant par une baisse de l'acuité visuelle ou un flou visuel peuvent s'installer.
Dans certains cas, les personnes atteintes perdent la faculté de voir en regardant droit devant elles, ce que l'on appelle la vision centrale. La vision périphérique (de côté) est moins touchée. 

D'autres problèmes de vue peuvent apparaître comme :

• L'ophtalmoplégie internucléaire est un endommagement des fibres nerveuses qui coordonnent les yeux lorsqu'ils se déplacement latéralement. L'œil est incapable de se déplacer vers le nez, ce qui entraine une vision double lorsque la personne regarde du côté opposé à l'œil touché.
• La névrite optique est une inflammation du nerf optique. La vision d'un œil est être partiellement perdue et son mouvement entraine une douleur oculaire.

Un excès de chaleur comme des températures estivales, une douche chaude, peuvent aggraver les symptômes de manière temporaire.

Les symptômes tardifs de la sclérose en plaques

La progression de la maladie va entrainer d'autres symptômes dits tardifs. Les mouvements deviennent irréguliers, incertains et inefficaces. Certaines personnes touchées deviennent partiellement ou complètement paralysées. Certains muscles peuvent se contracter de façon involontaire, ce que l'on appelle la spasticité, provoquant des crampes douloureuses. Ces phénomènes vont entraîner des conséquences sur la marche, la rendant finalement impossible, nécessitant l'utilisation d'un fauteuil roulant. Autre conséquence indirecte, les personnes qui ne marchent pas peuvent développer de l'ostéoporose. 
Le langage peut être affecté, devenir lent, pâteux et hésitant.
Les patients atteints de sep sont susceptibles de ne pas être en mesure de contrôler leurs réponses émotionnelles et peuvent rire ou pleurer de façon inadaptée.
La dépression est très fréquente tant la maladie modifie considérablement la vie de la personne touchée, que cela soit d'ordre professionnel, social et familial.
La sclérose en plaque touche généralement les nerfs qui contrôlent la miction et la défécation, engendrant divers problèmes d'incontinence comme les envies impérieuses fréquentes et intenses d'urine et les difficultés au début de la miction.
L'incapacité à vider la vessie complètement, que l'on nomme rétention urinaire, constitue un milieu favorable aux bactéries augmentant le risque d'infections urinaires.
L'incontinence fécale est également fréquente tout comme la constipation.
Au stade tarif de la SEP, certaines personnes peuvent développer une démence.
Enfin lorsque les poussées deviennent très fréquentes, l'invalidité s'installe parfois de manière irréversible.

L’évolution de la sclérose en plaques ?

La SEP évolue souvent en deux phases. La première se manifeste par des poussées de symptômes transitoires, c’est la phase rémittente. Elle commence vers 30 ans et correspond à 85% des formes initiales. La seconde phase apparaît généralement 10 à 20 ans après le début de la maladie. Cette phase progressive se caractérise par l'installation continue de symptômes résiduels permanents conduisant à un handicap fonctionnel cognitif ou moteur. La sclérose en plaques peut progresser et régresser de manière imprévisible. Étant donné la singularité de la maladie selon chaque patient, il est difficile de prévoir son évolution. La sclérose en plaques peut se manifester de façon légère, sans réels symptômes invalidants, tout comme elle peut être particulièrement lourde à subir dans les gestes du quotidien.
Quatre formes bien distinctes ont été répertoriées :
La forme rémittente-récurrente, la plus courante, se caractérise par des symptômes qui s'aggravent. Ces poussées se présentent en alternance avec les rémissions. Les symptômes diminuent ou demeurent stables. Ces rémissions peuvent durer des mois ou des années. Les poussées peuvent apparaître spontanément ou être déclenchées par une infection aiguë telle que la grippe. 
La forme progressive primaire est la maladie de type évolutive sans rémissions ou sans poussées évidentes. En général l'évolution de la maladie est constante. Il peut exister cependant, des périodes de "plateau" pendant lesquelles la sep ne progresse pas.
La forme progressive secondaire comme par des poussées entrecoupées de rémissions, suivie d'une phase dans laquelle la maladie évolue progressivement. Les poussées sont fréquentes, mais il n'y a pas de rémissions complètes. Cette phase fait souvent suite à la forme récurrente ou rémittente.
La forme récidivante progressive plus rare évolue comme son nom l'indique progressivement. L'évolution est cependant émaillée de poussées soudaines.
Sans traitement, les personnes atteintes de la sep ont environ une poussée tous les deux ans.

Comment diagnostiquer la sclérose en plaques ?

La maladie apparaît généralement entre 25 et 35 ans. Il n'existe à ce jour aucun test spécifique. Lorsque les premiers symptômes surviennent, le diagnostic passe par une étude clinique, dont un examen neurobiologique. Des prélèvements sanguins et un examen d'imagerie indolore du cerveau et/ou de la moelle épinière s'effectue via une IRM. En complément, une ponction lombaire peut être réalisée afin d'écarter toute infection à l'origine des symptômes. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est réalisée pour visualiser les plaques d'inflammation dans le cerveau comme dans la moelle épinière. Elles se distinguent par des taches blanches ou noires selon les paramètres utilisés par l'appareil. Cette maladie justifie un suivi pluridisciplinaire. Le bilan initial est réalisé par un médecin généraliste en lien avec un neurologue qui est le seul autorisé à prescrire les traitements de fond, ainsi qu'un médecin spécialiste de médecine physique et de réadaptation.

Quel sont les traitements de la sclérose en plaques ?

Il n'existe pour l'instant aucun traitement curatif pour la sclérose en plaques. L'objectif principal consiste à réduire la gêne quotidienne en traitant les symptômes, agir sur la durée et la gravité des poussées, mais aussi à prévenir les complications liées au handicap. Les corticoïdes agissent sur la durée et la gravité des poussées. On les utilise en cas de crise aiguë sur de courtes périodes pour soulager immédiatement les symptômes comme une perte de vision, de force, de coordination. La prednisone est administrée par voie orale tandis que la méthylprednisolone est injectée par voie intraveineuse. Ils peuvent raccourcir la durée des poussées et ralentir l'évolution de la SEP, mais n'arrêtent pas son évolution. Les corticoïdes ne sont pas employés sur de longues périodes, car ils provoquent de nombreux effets secondaires comme une sensibilité aux infections, un diabète, une prise de poids, de la fatigue, des ulcères et de l'ostéoporose. 

Les traitements de fond agissent sur le système immunitaire. Ces immunomodulateurs ou immunosuppresseurs empêchent le système immunitaire d'attaquer les gaines de myéline et à réduisent le nombre de futures poussées. C'est le cas des injections de bêta-interferon et d'acétate de glatiramer et du natalizumab. Des anticorps monoclonaux comme l'alemtuzumab et l'ocrélizumab sont efficaces pour traiter la sep de forme récurrente-rémittente et la forme récurrente progressive. La mitoxantrone, un agent chimiothérapique est utilisé en cas d'échec des autres traitements.

Enfin, l'immunoglobuline (contenant des anticorps provenant du sang de donneurs ayant un système immunitaire normal) est administrée par voie orale une fois par mois lorsque d'autres médicaments n'ont pas été efficaces. Il faut savoir que tous ces médicaments entrainent des effets secondaires importants et augmentent le risque de leucoencéphalopathie multifocale progressive. 

La plasmaphérèse est recommandée par certains experts lorsque les poussées sévères ne sont pas contrôlées par les corticoïdes. Cette méthode consiste à prélever le sang du patient pour en extraire les anticorps anormaux pour ensuite réinjecter le sang purifié. 

La greffe de cellules souches est réalisée dans des centres spécialisés dans la greffe de cellules souches. Cette méthode peut être assez utilisée pour les cas sévères difficiles à traiter.

Comment vivre avec une sclérose en plaques ?

La prise en charge totale de la maladie nécessite un accompagnement de plusieurs catégories de professionnels de santé, notamment des médecins, ergothérapeutes, infirmiers, kinésithérapeutes et orthophonistes. 
La prise en charge de la rééducation fonctionnelle peut être réalisée dans des centres spécialisés ou de façon ambulatoire. Des exercices de kinésithérapie pour améliorer la mobilité sont proposés. D'autres centres de rééducation neurologiques non spécifiques à la SEP peuvent apporter une aide.
La France possède des Centres de Référence de Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau et de la moelle (MIRCEM). Certains centres contribuent à la prise en charge des SEP pédiatriques et de deux maladies rares proches de la Sep, la neuromyélite optique ou maladie de Devic.
Des solutions sont disponibles pour aménager le domicile et aider la personne à conserver son autonomie : barres d'appui, tapis antidérapants, chaise de douche, couverts ergonomiques... 

À retenir

La sclérose en plaques est une maladie neurodégénérative auto-immune qui ne se guérit malheureusement pas. Cette pathologie présente de nombreux symptômes qui vont et viennent à leurs grès. Des solutions de rééducation auprès de kinésithérapeute, d’ergothérapeute ainsi que des traitements pour soulager et réduire l’évolution de la maladie peuvent aider les patients à vivre avec la sclérose en plaques.