Maladie de Charcot : un espoir de traitement après la découverte de sa cause

Une équipe de chercheurs ont identifié une anomalie dans les mitochondries de patients atteints de la maladie de Charcot ou SLA, Sclérose latérale amyotrophique. Identifier la cause de la maladie pourrait permettre de mieux la comprendre et d’envisager un éventuel traitement.

Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot ou SLA, Sclérose latérale amyotrophique ?

Nommée d'après le neurologue Jean-Martin Charcot, qui l'a découverte au XIXe siècle, la SLA, Sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative qui se caractérise par la mort progressive des cellules nerveuses du cerveau appelées motoneurones. Cette perte progressive des neurones moteurs du cerveau entraîne une faiblesse puis au fur et à mesure du développement de la maladie une fonte musculaire allant jusqu’à la paralysie. Le plus souvent, l’atteinte des muscles respiratoires cause le décès des patients.
Cette pathologie touche environ 8 000 patients en France et se distingue par les formes multiples qu'elle peut prendre et par la difficulté à cerner ses facteurs déclencheurs. Il n'existe aucun traitement curatif et son dépistage est d'autant plus difficile que 90% des cas ne sont pas liés à des antécédents familiaux. On parle de forme sporadique et c'est précisément sur cette forme de la maladie de Charcot que s'est intéressée l'étude publiée par Nature Neuroscience.

Que dévoile l’étude publiée dans la Nature Neuroscience en avril 2025 ?

Publiée le 15 avril 2025 dans la revue Nature Neuroscience, une étude menée par une équipe chinoise a mis en lumière une anomalie dans l’ADN des mitochondries des patients atteints de maladie de Charcot. Les mitochondries sont les centrales énergétiques des cellules. Ces mutations spécifiques de l’ADN des mitochondries se caractérisent par une anomalie de leur chaine respiratoire, et les chercheurs ont retrouvé ces mutations uniquement dans les cellules des malades atteints de SLA, cellules qui sont justement responsables des symptômes de la maladie dont la paralysie progressive des muscles.

Cette étude a également montré que cette anomalie semble partagée par plusieurs types de SLA, y compris les formes héréditaires et sporadiques, ce qui pourrait signifier qu’il s’agit d’un mécanisme central dans le développement de la maladie.
Cette origine très spécifique pourrait expliquer pourquoi les recherches précédentes avaient échoué à identifier les causes de la maladie de Charcot. La mitochondrie dispose en effet d'une chaîne ADN propre, indépendante de celle de la cellule à laquelle elle est associée. Ces découvertes doivent être confirmées par des recherches complémentaires.

Pourquoi est-ce un espoir pour les malades ?

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour la sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot. Seuls quelques médicaments permettent d’aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.
En identifiant une cause jusqu'ici méconnue dans le développement sporadique de la maladie, cette étude est une avancée importante dans la compréhension et le développement thérapeutique de la maladie de Charcot.
Cette découverte permettrait d’envisager le développement de médicaments ciblant l’ADN des mitochondries. Une stratégie encore jamais explorée à ce jour dans le cadre de cette maladie. Selon les chercheurs, certains outils de thérapie génique pourraient également être envisagés à terme en visant les cellules affectées afin de corriger ou de neutraliser les anomalies identifiées.

À retenir
Une étude révèle que les malades atteints de la Maladie Charcot présentent une anomalie au niveau de leur mitochondrie. De quoi espérer une meilleure compréhension de cette maladie et d’éventuels traitements.