Dépistage néonatal : trois nouvelles maladies détectées depuis le 1er septembre 2025

Dépister pour prendre en charge de manière précoce des maladies rares, parfois avant même l’apparition de symptômes est l’objectif du dépistage néonatal proposé gratuitement aux parents d’un nouveau-né. Depuis le 1er septembre 2025, ce dépistage néonatal compte 16 maladies.

Pourquoi un dépistage néonatal et comment ?

Le dépistage néonatal permet de détecter et prendre en charge de manière précoce, des maladies rares, sévères et le plus souvent d’origine génétique. Ce programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il est systématiquement proposé et réalisé avec l’accord des parents. En cas de refus de dépistage ou d’examens génétiques, les parents doivent remplir et signer un formulaire dédié.
Réalisé gratuitement, ce prélèvement ou test de Guthrie s’effectue entre 2 et 3 jours après la naissance à la maternité (parfois au domicile). Après une petite piqûre au niveau du talon ou de la main du nouveau-né, des gouttes de sang sont déposées sur un buvard. Le papier buvard est ensuite envoyé au Centre Régional de Dépistage Néonatal pour être analysé.

Quel est l’objectif de ce dépistage ?

L’objectif du dépistage néonatal est de repérer très tôt des bébés atteints d’une des maladies dépistées, avant même l’apparition des premiers signes. Cela permet de mettre en place un traitement et de limiter les complications liées à la maladie. Plus le traitement est démarré tôt, plus il est efficace. Les maladies recherchées sont rares, mais peuvent être graves si elles ne sont pas prises en charge dès les premiers jours de vie de l’enfant.

Ce qui change depuis le 1er septembre 2025 ?

Le dépistage néonatal comprenait 13 maladies mais depuis le 1er septembre 2025, trois nouvelles maladies sont venues s’ajouter. Les centres régionaux de dépistage néonatal sont chargés de déployer ces trois nouveaux dépistages sur tout le territoire et pour tous les enfants nés à compter du 1er septembre 2025.
Avec cette nouvelle extension, le programme national de dépistage néonatal couvre, à compter du 1er septembre 2025, 16 pathologies dépistées. Cet élargissement s’inscrit en cohérence avec le 4ème plan maladies rares 2025 -2030 qui prévoit de déployer les dépistages néonataux recommandés par la HAS.

Quelles sont les 13 maladies dépistées jusqu’au 1er septembre 2025 ?

Jusqu’au 1er septembre 2025, le dépistage néonatal comptait 13 maladies :

• la phénylcétonurie : cette maladie génétique est due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation. En l’absence de traitement, elle peut entraîner un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques.
• l’hypothyroïdie congénitale : elle se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. En l’absence de traitement, son dysfonctionnement retentit sur les grandes fonctions de l’organisme et peut entrainer un retard mental sévère.
• l’hyperplasie congénitale des surrénales : c’est un défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales qui entraine en l’absence de traitement, des déshydratations aiguës sévères, parfois mortelles et des troubles du développement des organes sexuels.
• la mucoviscidose : C'est une maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives. Une prise en charge précoce permet d’assurer un bon état nutritionnel de l’enfant, de faciliter l’évacuation des sécrétions bronchiques, de prévenir les infections et de les traiter.
• le déficit en MCAD ( Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase). Cette maladie entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie et provoque, en l’absence de traitement, des comas pouvant aller jusqu’au décès de l’enfant.
• l’homocystinurie est une maladie génétique qui est liée au déficit d’une enzyme, la cystathionine bêta-synthase et entraine une accumulation d’homocystéine toxique qui touche les yeux, le squelette, le système vasculaire et nerveux et peut conduire à un retard du développement.
• la leucinose ou maladie des urines à "odeur de sirop d’érable" : Cette maladie génétique est liée au déficit d’une enzyme, la déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée. Sans traitement, l'enfant présente des difficultés pour s’alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques, des mouvements anormaux et une insuffisance respiratoire.
• la tyrosinémie de type 1 Cette maladie génétique est liée au déficit de l’enzyme hépatique, la fumaryl acétoacétate-hydrolase qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments. Sans un régime et un traitement, les déchets toxiques s’accumulent dans l’organisme et endommagent le foie, les reins et le système nerveux.
• l’acidurie isovalérique Cette maladie génétique est liée au déficit d’une enzyme, l’isovaléryl-CoA déshydrogénase. En l’absence d’un régime adapté apparaissent des vomissements, convulsions… puis un retard de croissance et de développement.
• l’acidurie glutarique de type 1. Cette maladie génétique est liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement d’une enzyme, la glutaryl CoA-déshydrogenase, ce qui entraine une accumulation de produits toxiques responsables de troubles neurologiques aigus.
• le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Cette maladie génétique est liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement de cette enzyme. En l’absence de traitement, il apparait une hypoglycémie, une atteinte au foie et des troubles cardiaques et neurologiques.
• le déficit primaire en carnitine : maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine. En l’absence d’administration de carnitine, ce déficit entraine une atteinte cardiaque au début de l’enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes, un coma…
• la drépanocytose : maladie génétique liée à la présence d’une hémoglobine anormale dans le sang peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées.

Quelles sont les trois nouvelles maladies dépistées depuis le 1er septembre ?

• les déficits immunitaires combinés sévères (DICS). Cette maladie affaiblit gravement le système immunitaire des bébés et les rendant vulnérables aux infections. Elle touche environ 1 bébé sur 30 000. Une greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois de vie peut sauver l’enfant.
• l’amyotrophie spinale infantile (SMA) Cette maladie neuromusculaire évolutive affecte les muscles et peut être très invalidante. Elle touche environ 1 bébé sur 7 000. Grâce aux nouvelles thérapies géniques, le pronostic des enfants atteints peut être considérablement transformé.
• le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) Cette maladie héréditaire empêche le corps de décomposer certains types de graisses. Elle touche en moyenne 1 nouveau-né sur 100 000. Une alimentation adaptée dès la naissance améliore la santé des enfants atteints.

 Le dépistage de ces 3 maladies dès la naissance va permettre une prise en charge précoce des enfants et réduire la survenue et la sévérité des symptômes par un suivi médical régulier et une éducation thérapeutique adaptée. À ces dépistages réalisés par des examens de biologie médicale s’ajoute le dépistage de la surdité permanente néonatale depuis 2012.

Que se passe-t-il en cas de résultat anormal ?

Les parents ne sont pas prévenus individuellement du résultat du test. L’absence d’appel au bout de quatre semaines signifie que le résultat est normal et donc que l’enfant n’est pas « à risque » d’avoir une des maladies ciblées.

En cas d’analyses positives, d’autres examens seront demandés pour s’assurer du diagnostic. Les parents sont appelés par le pédiatre référent pour la maladie concernée, ou par le médecin traitant ou la sage-femme. Un rendez-vous de confirmation du diagnostic est alors programmé dans les meilleurs délais. Les examens réalisés dépendent de la maladie suspectée. Il peut s’agir d’une nouvelle prise de sang, d’une analyse génétique ou d’un examen d’imagerie. Ensuite, la prise en charge se met en place : information complète des parents, programmation rapide d’une consultation avec un médecin spécialiste, mise en place du traitement puis organisation de son suivi.

À retenir
Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il vise à détecter des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques. Depuis le 1er septembre 2025, 16 maladies sont détectées lors de ce dépistage.