Enfants de la lune : de quelle maladie souffrent-ils et quelles sont les conséquences ?

Les enfants de la lune sont atteints d'une maladie héréditaire très rare, connue sous le nom de xeroderma pigmentosum (XP). Cette maladie induit une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets. Quelles sont les conséquences de cette maladie ? Comment prendre en charge ces enfants ?

De quelle maladie souffre un enfant de la lune ? 

Un enfant de la lune souffre de xeroderma pigmentosum (XP), une maladie génétique rare, décrite pour la première fois en 1870, par le Dr Moritz Kaposi, un dermatologue hongrois. 
Cette pathologie se caractérise par une hypersensibilité au soleil et des troubles de la vision. 

En Europe et aux États-Unis, on estime que cette maladie touche une à quatre naissances sur un million, contre une naissance sur 100 000 au Japon, dans les pays du Maghreb et au Moyen-Orient. En 2020, la France comptait environ une centaine de cas.

Pourquoi appelle-t-on ces enfants ainsi ? 

Du fait de leur maladie, les enfants victimes de xeroderma pigmentosum ne pouvaient initialement sortir que la nuit, pour éviter toute exposition au soleil. Aujourd'hui, des mesures de protection efficaces leur permettent de sortir brièvement le jour, mais le surnom d’enfants de la lune a persisté.

Comment se caractérise cette maladie ?

Les enfants atteints de cette maladie présentent une hypersensibilité aux rayons ultra-violets naturels et artificiels. Les rayonnements UV intenses ou prolongés, entraînent la production de radicaux libres, des molécules qui endommagent l'ADN des cellules exposées. En temps normal, l’élimination des gènes endommagés est assurée par un système de réparation de l’ADN, mais chez les enfants de la lune, ce système n'est pas efficace. Ses gènes qui le contrôlent sont altérés par des mutations héréditaires. Son ADN ne parvient pas à se réparer après une exposition au soleil. Les symptômes de cette maladie peuvent se manifester dès les premiers mois de la vie de l’enfant.

Quels sont les différents symptômes ? 

Les enfants de la lune développent des lésions cutanées et oculaires à la moindre exposition au soleil et sont susceptibles de déclencher des cancers cutanés très jeunes.
Les lésions cutanées se caractérisent par :

• des rougeurs sévères, semblables à des coups de soleil, qui peuvent apparaître après une exposition solaire minime. Elles cicatrisent mal et peuvent persister plusieurs semaines.
• une hyperpigmentation qui gagne peu à peu les parties du corps exposées au soleil. Elle se traduit par l'apparition de taches de rousseur sur le visage et les parties exposées du corps, qui finissent par devenir des taches brunes irrégulières.
• des lésions pré-cancereuses ressemblant à de petites taches rouges et rugueuses qui peuvent apparaître très tôt (dès l'âge de deux ans) et peuvent dégénérer en cancer avant l'âge de 10 ans.

Les lésions oculaires se caractérisent par :

• une hypersensibilité à la lumière qui peut entraîner des maux de tête, des douleurs et une sécheresse oculaire.
• des anomalies de la cornée et de la conjonctive qui peuvent apparaître dès l'âge de 4 ans et évoluer vers des cancers oculaires. 

Les troubles neurologiques :

Certaines formes de la maladie s'accompagnent aussi de troubles neurologiques ou de certaines anomalies du développement psychomoteur, surdité, problèmes de coordination motrice… Ces troubles peuvent se manifester chez 20 % des malades. Ils ne sont pas présents dans la forme de type C (XPC), la forme de xeroderma pigmentosum la plus courante en France.

Quelles sont les origines de cette maladie ? 

Le xeroderma pigmentosum est une maladie génétique dite autosomique. Elle touche autant les filles que les garçons. Pour qu'elle s'exprime, il faut hériter d'une copie du gène muté de la mère et d'une autre du père. Les parents peuvent donc être porteurs sains, posséder chacun un seul exemplaire du gène muté, mais le transmettre chacun à leur enfant, ce qui va déclencher la maladie. 

Comment diagnostique-t-on la maladie des enfants de la lune ? 

Le diagnostic repose sur la consultation médicale, le plus souvent chez un dermatologue, un ophtalmologue ou un neurologue.

Y a-t-il un traitement pour soigner la maladie des enfants de la lune ? 

Il s'agit d'une maladie incurable. La seule attitude à adopter est de réduire au maximum l'exposition à la lumière du jour ou de certaines lumières artificielles et d’adopter lors des sorties une photo-protection, lunettes, chapeau, gants, vêtements protecteurs, crème haute protection… 
Cela induit un mode de vie très contraignant mais indispensable pour ralentir l'évolution de la maladie et augmenter l'espérance de vie.

À retenir
Entre le soleil et un enfant de la lune, enfant atteint de xeroderma pigmentosum, il doit toujours y avoir une interface protectrice. C’est indispensable.